En México, la Secretaría de Salud, bajo la Dirección de Epidemiología, encabeza los esfuerzos por contar con un registro de personas afectadas por enfermedades raras del que, hasta el momento, se carece y que se prevé inicie en 2016.
La jefa del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), Juana Inés Navarrete Martínez, señaló que por el momento, la dependencia ha iniciado la convocatoria a las instituciones del ramo y se están preparando las guías para el caso.
Sin embargo, dijo, este no es un trabajo menor, porque el número de menores que nace es muy grande.
En conferencia de prensa, destacó que los padecimientos raros son, como su nombre lo dice, poco comunes. En Europa, las bases de datos señalan que se dan una en cada cinco mil personas y en Estados Unidos una en cada dos mil 500.
De las casi siete mil enfermedades raras conocidas, 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños. Las más conocidas son hemofilia; enfermedad de Gaucher; polineuropatía amiloide; mucopolisacaridosis; síndrome de Turner; fibrosis quística; hipertensión arterial pulmonar; fenilcetonuria y anemias raras.
Indicó que en el país, hay instituciones, como Pemex, que tienen su propio registro, pero es una iniciativa propia. “Hay hospitales públicos, privados, queremos que se haga el registro en todos, que sea una norma oficial”.
En este momento, puntualizó, el registro existe, pero en casos aislados, en algunos nosocomios, pero no de manera obligada ni es un mandato que se realice en todo el país.
En México antes, los males raros más frecuentes eran los defectos de cierre de tubo neural, la espina bífida, el paladar hendido y el labio leporino, entre otros. Eso, comentó, porque hay un registro de malformaciones.
De las enfermedades raras lisosomales, añadió, no hay un registro. Estas son cuando nace un niño sano y poco a poco, cuando se empieza a depositar la sustancia que no pueden metabolizar, el menor empieza con convulsiones o con retraso, anemias, crisis severas, o se va a acostar y de repente le encuentran el hígado crecido.
Además son progresivas, debilitantes y mortales. El niño nace bien, se desarrolla normalmente y más tarde empieza a tener problemas, debido a que se acumula la sustancia que lo daña y que le termina intoxicando, muchos casos se solucionan con la detección oportuna y la dieta.
Por ejemplo, a quienes no les cae bien la leche se les da sin fenilamina y es importante una dieta especial, a la que se le quita todo lo que tenga esa sustancia.
En otros casos, mencionó, hay que tratar las enfermedades raras con medicamentos caros, pero si se les dan al menor antes de que pueda detectarse una manifestación puede llevar una vida sana y sin problemas.
Fuente: Azteca Noticias